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Antes y ahora: Cómo han cambiado las cosas

 

Desde la década de 1920, han habido muchos descubrimientos y avances relacionados con los trastornos hemorrágicos.

A lo largo de la historia, muchos trastornos hemorrágicos diferentes fueron identificados como enfermedades, aunque no se les dio nombre. La causa de los trastornos hemorrágicos continúa siendo un misterio. Con la ayuda de la ciencia y la tecnología, los médicos empezaron a buscar la causa de la hemofilia en el siglo 20. La siguiente cronología ofrece una breve descripción de los avances y descubrimientos significativos que han impactado a los miembros de la comunidad con trastornos hemorrágicos.


Década de 1920

La enfermedad de von Willebrand (VWD), el trastorno hemorrágico hereditario más común fue diagnosticada por primera vez por el médico finlandés, Erik von Willebrand. En un artículo publicado en 1926 sobre la enfermedad, él describió la descendencia de una familia escandinava de la isla de Åland. En esa familia, 23 de 66 miembros sufrían síntomas de hemorragia.


Década de 1930

Anteriormente, los médicos pensaban que el déficit de plaquetas era la posible causa de los trastornos hemorrágicos. Sin embargo, en 1937, médicos de la Universidad de Harvard descubrieron que podían corregir el problema de coagulación agregando plasma sin plaquetas. A esa sustancia la llamaron, globulina antihemofílica, ahora conocida como Factor VIII (8).

Fechas clave

1934- el patólogo británico R.G. MacFarlane descubrió que el veneno de la víbora de Russell ayudaba a la coagulación de la sangre en personas con hemofilia. Poco después, se usó una versión comercial del veneno llamada Stypen para tratar la hemofilia. Hoy en día aún se produce
1936- se utilizó por primera vez el plasma para tratar la hemofilia
1937- investigadores americanos desarrollaron la globulina antihemofílica

Década de 1940

En 1944, el Dr. Alfredo Pavlosky de Buenos Aires, Argentina, descubrió que cuando la sangre de una persona con hemofilia se mezclaba con la sangre de otra persona con hemofilia, algunas veces la coagulación de la sangre era casi normal. Aunque en aquel entonces no se diagnosticó totalmente, esto se debía al nivel normal del factor VIII (8) en el plasma de los pacientes con hemofilia B que corrige el defecto en las personas con hemofilia A y viceversa. La observación de Pavlosky condujo al reconocimiento de la hemofilia A y la hemofilia B como dos enfermedades distintas.

Al final de la década, las personas con hemofilia tenían una expectativa de vida de más de 30 años. En ese momento, el tratamiento estaba limitado a la aplicación de hielo en las articulaciones donde ocurría la hemorragia interna y a transfusiones dolorosas de sangre entera.

Fechas clave

1944- Edwin Cohn, un bioquímico estadounidense, desarrolló el fraccionamiento (un proceso que consiste en separar el plasma en sus diferentes componentes)
1947- se descubrió que existía más de un tipo de hemofilia
1948- se estableció la Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation) en New York, originalmente llamada The Hemophilia Foundation, Inc.,

Década de 1950

En la década de 1950 y principios de 1960, la hemofilia y otros problemas hemorrágicos se trataban con sangre completa o plasma fresca. Desafortunadamente, en esos tratamientos no había suficiente cantidad de proteínas del factor VIII (8) o IX (9) para detener la hemorragia interna grave. Muchas personas con hemofilia grave y algunas con formas leves o moderadas podían morir en la niñez o adultez temprana. Las causas más comunes de muerte eran hemorragia en órganos vitales, especialmente el cerebro y hemorragia excesiva después de una cirugía menor o trauma. Las personas que sobrevivían a menudo quedaban imposibilitadas debido a los dolorosos efectos prolongados de repetidas hemorragias en las articulaciones.

Fechas clave

1952- investigadores en San Francisco, Nueva York y Oxford describieron un nuevo tipo de hemofilia, que surge de un defecto el cual ahora se conoce como factor IX (9). Rosemary Biggs de Oxford del Reino Unido, le puso el nombre de enfermedad de Christmas, después del primer paciente, Stephen Christmas.
1955- los patólogos estadounidenses Robert Langdell, Robert Wagner y Kenneth Brinkhous desarrollaron las infusiones intravenosas de factor VIII (8).
1958- Inga Marie Nilsson, un médico sueco, empezó el tratamiento profiláctico en niños con hemofilia A grave.

Década de 1960

A mediados de la década de 1960, se identificaron y se les dio nombre a los factores de coagulación. En 1965, la Dra. Judith Graham Pool publicó un artículo sobre el crioprecipitado. En un avance importante, ella descubrió que el precipitado que quedaba al descongelar el plasma era rico en factor VIII (8), un componente esencial para la coagulación de la sangre. La substancia se podía inyectar para controlar hemorragias graves. Como resultado, las personas con hemofilia ya no necesitaban grandes cantidades de plasma para obtener la cantidad suficiente del factor de coagulación que requerían. Los bancos de sangre ahora producen y almacenan el componente, haciendo que las cirugías de emergencia y los procedimientos electivos para los pacientes con hemofilia sean más seguros y más prácticos.

Fechas clave

1964- en un artículo publicado en Nature se detalló el complejo proceso de coagulación, llamándolo la cascada de coagulación.
1965- la Dra. Judith Graham Pool publicó un artículo en el New England Journal of Medicine (Revista Médica de New England) sobre crioprecipitado

Década de 1970

En la década de 1970, surgieron los concentrados liofilizados que contienen el factor VIII (8) o IX (9). Los productos de factor de coagulación revolucionaron el cuidado de la hemofilia debido a que se podían almacenar en casa, haciendo que el tratamiento fuera de fácil acceso. Como resultado, las personas con hemofilia podían realizarse la infusión ellas mismas los productos de factor de coagulación, redujeron drásticamente la necesidad de las visitas al hospital. Esto dio mayor independencia a las personas con hemofilia ya que podían trabajar, viajar y realizar otras actividades con mayor facilidad.

Fechas clave

1973- la Ley sobre la Hemofilia de 1973 permitió el establecimiento de los Centros de tratamiento integral de la hemofilia (HTC) financiados por el gobierno federal
1977- se descubrió que el acetato de desmopresina (desmopressin acetate (DDAVP)) podía elevar los niveles tanto del factor VIII (8) como del factor de von Willebrand (vWF). DDAVP sigue siendo una opción útil en las formas leves de estas afecciones.

Década de 1980

Aunque el virus de la hepatitis C (HCV) ya estaba presente, pero no había sido identificado en el flujo sanguíneo, a principios de la década de 1980 surgió una nueva enfermedad de transmisión sanguínea. A mediados de la década, era claro que el VIH se podía transmitir a través del uso de sangre o productos sanguíneos, como los utilizados para el tratamiento de la hemofilia. En Estados Unidos, aproximadamente la mitad de las personas con hemofilia fueron infectadas con el VIH y miles murieron. El devastador impacto del HIV en la comunidad hemofílica también se reflejó en la siguiente década.

Fechas clave

1982- primeros casos reportados de SIDA en personas con hemofilia
1989- se identificó por primera vez el HCV; pronto se hizo evidente que una proporción aún mayor de personas con hemofilia habían sido expuestas a ese virus, que puede causar una enfermedad renal crónica.

Década de 1990

En la década de 1990 se registraron avances en el tratamiento para la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos. Los productos de factor de coagulación mejoraron y se hicieron más seguros debido a que se implementaron estrictos métodos de estudio selectivo, así como métodos de inactivación viral. Además, los productos de factor de coagulación sintéticos se fabricaban con tecnologías recombinantes. También se introdujeron medicamentos sintéticos adicionales como el acetato de desmopresina (DDAVP) para el tratamiento de la hemofilia A y VWD de leve a moderada.

A mediados de la década de 1990, se hizo más común la terapia profiláctica en niños con hemofilia. Desde la llegada de la profilaxis, los niños podían esperar una vida con menos dolor, con menos riesgo de daño ortopédico ocasionado por la hemorragia frecuente en las articulaciones.

Fechas clave

1991- se estableció HANDI (Red de la Hemofilia y el SIDA/VIH para la Divulgación de Información) y se introdujeron las pruebas del virus de la hepatitis C
1992- la Administración de Medicamentos y Alimentos (Food and Drug Administration (FDA)) aprobó el primer producto recombinante de factor VIII (8).
1997- la FDA aprobó el primer producto de factor IX (9).
1998- se aprobó la Ley de fondos de ayuda para la hemofilia Ricky Ray (Ricky Ray Hemophilia Relief Fund Act). Esta ley proporcionaba pagos de compensación a personas (y sus familias) con hemofilia que fueron tratadas con productos de factores de coagulación contaminados con VIH entre los años 1982 y 1987. La ley recibió ese nombre en honor de Ricky Ray, un joven de Florida con hemofilia, que murió de VIH/SIDA en 1992 a la edad de 15 años. Ricky, sus dos hermanos quienes también contrajeron el VIH, y su familia fueron víctimas de desprecio y persecución activa debido al miedo e ignorancia de su comunidad. La historia de Ricky y de los miles como él, inspiró un esfuerzo de presión política de cinco años por parte de miembros de la comunidad a nivel nacional, así como de la Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation), Committee of Ten Thousand, entre otras organizaciones

2000-a la fecha

  • Los avances recientes incluyen un mejor entendimiento de la causa, detección y eliminación de los inhibidores encontrados en muchos pacientes con hemofilia.
  • Los niños que empiezan la profilaxis a una temprana edad, y se mantienen en tratamiento, puede esperar menos hemorragias intercurrentes y complicaciones secundarias.
  • Se conoce que el ejercicio y la nutrición juegan un papel importante en el tratamiento de todos los pacientes con hemofilia.
  • Se están implementando varias tecnologías nuevas para avanzar en el tratamiento de la hemofilia. Esas nuevas tecnologías, utilizadas para destruir los virus en la sangre, han sido efectivas para prácticamente eliminar el riesgo de contraer el VIH o la hepatitis C de los productos de factor de coagulación.
  • Los investigadores están trabajando en un método para introducir genes de factor VIII (8) o factor IX (9) con un mejor funcionamiento en las células de personas con hemofilia para que su sangre coagule de manera más efectiva. Se espera que la terapia genética logre que los pacientes tengan menos episodios hemorrágicos. La terapia genética podría finalmente ayudar a las personas con hemofilia a empezar a producir su propio factor de coagulación, y de ese modo eliminar o por lo menos disminuir su dependencia a las infusiones semanales.