Pruebas de portadoras de hemofilia
Solo las mujeres puede ser portadoras del gen causante de la hemofilia. Por lo que siempre que se diagnostica a un niño con hemofilia, el estado de portadoras de las mujeres en esa familia se convierte en una preocupación. En 5% de los casos, las mujeres que son portadoras del gen tienen síntomas de hemofilia, la mayoría ocurre durante extracciones de dientes, cirugías y partos.
Esta sección sobre las pruebas de portadoras de hemofilia abarca:
- ¿Cómo se convierte en portadora de hemofilia?
- ¿Quiénes deben realizarse las pruebas para comprobar el estado de portadora?
- ¿Cuándo se deben realizar las pruebas de portadoras?
- Cómo enfrentar la realidad de ser una portadora de hemofilia
¿Cómo se convierte en portadora de hemofilia?
La causa de la hemofilia es un problema en uno de los genes que contiene las instrucciones para ordenar al organismo la producción de proteínas de coagulación (conocidas como factor de coagulación). Estos genes se encuentran en el cromosoma X.
- Todos los hombre tienen un cromosoma X y un Y (XY)
- Todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX)
Una mujer que hereda un cromosoma X dañado se dice que se convierte en una portadora de hemofilia. En otras palabras, es "portadora" del gen causante de la hemofilia en un cromosoma. Ella puede transmitir el gen dañado a sus hijos. Las hijas de hombres con hemofilia siempre son portadoras del gen de la hemofilia.
Una mujer siempre es una portadora si es:
- la hija biológica de un hombre con hemofilia,
- la madre biológica de más de un hijo con hemofilia,
- la madre biológica de un hijo con hemofilia y tiene al menos otro pariente consanguíneo con hemofilia.
Una mujer puede o no puede ser portadora si ella es:
- la madre biológica de un hijo con hemofilia,
- la hermana de un hombre con hemofilia,
- una tía, prima o sobrina de un hombre afectado quien es su pariente por parte de la madre,
- la abuela biológica de un nieto con hemofilia.
A veces un bebé nace con hemofilia, pero no tiene un historial familiar del trastorno hemorrágico. Si el bebé es el primero en la familia con hemofilia, la madre podría ser portadora. Es posible que el gen causante de la hemofilia no exista en la madre, por lo que no lo heredó al niño. En este caso, la madre no es portadora y la causa de la hemofilia es un nuevo cambio en un gen, conocido como mutación espontánea.
¿Cuáles son las probabilidades?
Si el padre biológico del niño no tiene hemofilia, una mujer embarazada que es portadora de hemofilia puede esperar 1 de 4 posibles resultados:
- una niña que no sea portadora (25% de probabilidad),
- una niña que sea portadora (25% de probabilidad),
- un niño sin hemofilia (25% de probabilidad),
- un niño con hemofilia (25% de probabilidad).
Para hacerlo simple: una mujer portadora tiene un 25% (una en cuatro) de probabilidad de tener un hijo con hemofilia con cada embarazo. En pocos casos, una niña también nacerá con hemofilia cuando el padre tenga hemofilia y la madre sea portadora.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
A continuación encontrará ejemplos que muestran cómo se puede heredar el gen de la hemofilia. Es importante tener en cuenta que un tercio de las personas con hemofilia no tienen historial familiar del trastorno.
Cómo se hereda la hemofilia
Para obtener más información, haga clic aquí.
¿Quiénes deben realizarse las pruebas para comprobar el estado de portadora?
El Consejo Asesor Científico y Médico (Medical and Scientific Advisory Council (MASAC)) de la Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Foundation) recomienda que las niñas y las mujeres que están en riesgo de ser portadoras de hemofilia se realicen pruebas antes de quedar embarazadas. Los niveles de los factores de coagulación en las pruebas es el primer paso para saber si una mujer es portadora del gen de la hemofilia. Si los resultados de la prueba del factor de coagulación son inciertos, MASAC recomienda pruebas genéticas para determinar si una mujer es portadora.
Las pruebas de portadoras de hemofilia pueden proporcionar información valiosa para las mujeres y sus familias. Las pruebas de los niveles de los factores de coagulación y del estado de portadora pueden ayudar a las mujeres a administrar su salud, tomar decisiones reproductivas más inteligentes y alertar a los familiares de mujeres que también puedan estar afectados y que deseen hacerse las pruebas.
Para obtener más información, haga clic en Lineamientos de MASAC #197.
Las portadoras sintomáticas deben tomar las mismas precauciones que los pacientes con hemofilia leve. Deben:
- ser precavidas sobre participar en deportes de contacto físico,
- evitar tomar medicamentos de venta libre (OTC), como aspirina, ibuprofeno y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos,
- llevar consigo la identificación médica adecuada.
Una mujer que es o podría ser portadora debe preguntar a sus familiares mujeres sobre cualquier problema hemorrágico que puedan tener.
¿Cuándo se deben realizar las pruebas de portadoras?
No hay una edad adecuada para hacer las pruebas para comprobar el estado de portadora de hemofilia en una mujer. Algunas familias retrasan las pruebas; otras realizan las pruebas a la posible portadora a una edad temprana para tomar las precauciones necesarias. Normalmente, las mujeres se realizan las pruebas para comprobar el estado de portadoras cuando ya tienen la edad necesaria para tomar una decisión informada, por lo general un tiempo después de la menarquia. Aun cuando se desconoce el estado de portadora, los profesionales médicos recomiendan que las posibles portadoras se realicen las pruebas para medir los niveles de los factores de coagulación a una edad temprana y antes de planificar un procedimiento quirúrgico. Es posible que algunas mujeres deseen esperar hasta el embarazo para determinar su estado de portadoras. Sin embargo, realizarse las pruebas antes del embarazo es más prudente. Una razón es que los niveles de los factores de coagulación se elevan durante el embarazo, haciendo que los resultados de las pruebas sean poco fiables. Además, los resultados de las pruebas genéticas pueden no estar disponibles sino hasta después de varias semanas.
Atención médica adecuada
Las portadoras embarazadas deben notificar a su obstetra/ginecólogo y planificar el parto y posible atención médica de un bebé con hemofilia. El personal del hospital debe estar preparado para proporcionar el tratamiento adecuado para la madre y el niño. El trabajo de parto y el parto plantean amenazas potenciales para los bebés con hemofilia debido al trauma relacionado con el proceso del alumbramiento. En el nacimiento de un bebé con hemofilia no se debe utilizar fórceps o la extracción por succión (lo que se conoce como parto por extracción al vacío); algunos médicos y mujeres pueden optar por el parto por cesárea, lo que puede ayudar a reducir el riesgo de lesión al bebé.
Cómo enfrentar la realidad de ser una portadora de hemofilia
Descubrir que usted o alguien importante para usted es una portadora de hemofilia puede ser un momento emocional y desafiante. Cómo se sienta al saber que usted o la persona a su cuidado es una portadora, a menudo depende de la experiencia con miembros de la familia que padecen hemofilia. La actitud de un padre y un hermano ante padecer o no hemofilia también puede afectar su reacción. Utilice el apoyo disponible de los asesores genéticos en el HTC y los grupos de apoyo locales o en línea.
La manera en la que una persona maneje la posibilidad de transmitir la hemofilia a un hijo depende de muchos factores que a menudo son complicados. Los asesores genéticos pueden ayudar debido a que se deben tomar decisiones sobre paternidad, sobre si continuar o no con un embarazo, y sobre el nacimiento y la crianza de un hijo con una afección crónica de salud. Los asuntos que afectan el proceso de toma de decisiones pueden incluir la gravedad de la hemofilia que ocurre en la familia de la mujer y sus propios deseos, cultura y creencias religiosas, así como las de su pareja.
Las parejas pueden y deben recurrir a miembros de confianza de la familia, amigos y asesores profesionales para hablar sobre los aspectos personales y emocionales de las pruebas y los resultados de las pruebas. El médico, la enfermera y el trabajador social en un HTC puede proporcionar información sobre los problemas de salud, los asuntos financieros y los aspectos prácticos de la crianza de un niño con hemofilia. Los asesores genéticos también pueden ayudar a las familias a comprender mejor sus emociones, así como a tratar sus preocupaciones.
