Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario (generalmente se transmite al niño a través del ADN de los padres) en el que la sangre no coagula normalmente. La gran mayoría de personas con hemofilia son varones. La sangre contiene muchas proteínas (llamadas factores de coagulación) que ayudan a detener la hemorragia. Esos factores de coagulación se enumeran del 1 al 13, usando números romanos (como I o X). Las personas con hemofilia tienen ya sea un nivel bajo o no tienen esos factores de coagulación en su sangre. Cuánto más bajo sea el nivel, más grave es la hemofilia. El resultado: problemas, como hemorragia sin una causa obvia y hemorragia prolongada después de una lesión o cirugía, son los más probables.
Hay 3 tipos diferentes de hemofilia:
- hemofilia A (conocida como hemofilia clásica): este tipo es causado por un déficit o disminución del factor de coagulación VIII (8)
- Hemofilia B (conocida como enfermedad de Christmas): este tipo es causado por un déficit o aumento del factor de coagulación IX (9)
- Hemofilia C (conocida como deficiencia del Factor XI [11])
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o tuvieron familiares con hemofilia solicitarán que se les realicen pruebas a sus hijos varones poco después del nacimiento. Sin embargo, es importante recordar que casi un tercio de las personas que son diagnosticadas con hemofilia no tienen familiares con el trastorno. En esos casos, la hemofilia es causada por una mutación genética espontánea. Un proveedor de atención médica podría realizar pruebas de detección de la hemofilia si un recién nacido muestra determinadas señales; por ejemplo, un bebé podría sangrar más de lo normal después de ser circuncidado. Las pruebas de estudio selectivo y las pruebas de factores de coagulación, que se realizan mediante exámenes de sangre, se utilizan para diagnosticar la hemofilia. Las pruebas de estudio selectivo muestran si la sangre está coagulando normalmente. Las pruebas de factores de coagulación (conocidas como ensayos de factores) se utilizan para confirmar el diagnóstico de un trastorno hemorrágico. Los ensayos de factores de coagulación se utilizan para detallar el tipo de hemofilia y su gravedad. Con esta información, un proveedor de atención médica puede crear el mejor plan de tratamiento.
La tabla a continuación muestra los diferentes niveles de gravedad de la hemofilia.
| Nivel de | gravedad del Factor VII (8) o IX (9) en la sangre |
|---|---|
| Normal (persona que no padece hemofilia) | de 50% a 100% |
| Hemofilia leve | más de 5% pero menos de 50% |
| Hemofilia moderada | de 1% a 5% |
| Hemofilia grave | menos de 1% |
Tratamientos
La hemofilia es un trastorno complejo y, por lo tanto, requiere un enfoque multifacético. La meta del tratamiento es prevenir hemorragias y el daño asociado con la hemorragia. La atención médica de calidad proporcionada por proveedores de atención médica con experiencia en este trastorno hemorrágico puede ayudar a prevenir muchos problemas graves. A menudo la mejor decisión para recibir la atención médica es un Centro integral de tratamiento de la hemofilia (HTC).
El equipo del HTC está formado por médicos (hematólogos), enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas y otros profesionales de atención médica especializados en la atención de personas con trastornos hemorrágicos.
El reemplazo del factor de coagulación faltante se lleva a cabo a través de inyecciones intravenosas de concentrados del factor de coagulación preparados comercialmente. Los 2 tipos principales de concentrados de factores de coagulación disponibles son:
- Concentrados de factores de coagulación derivados del plasma: el plasma es la parte líquida de la sangre. Es de color amarillento traslúcido o de color pajizo y contiene proteínas como anticuerpos, albúmina y factores de coagulación. Existen varios concentrados de factores de coagulación que se obtienen de las proteínas del plasma humano. Se separan las proteínas de coagulación de las demás partes del plasma, se purifican y se convierten en un producto liofilizado. Se realizan pruebas del producto y se trata para matar cualquier posible virus antes de empacarlo para el uso
- Concentrados del factor recombinante: antes de 1992, todos los productos de reemplazo del factor se obtenían del plasma humano. En ese año, la Administración de Medicamentos y Alimentos aprobó el concentrado del factor VIII (8) recombinante, que difiere de los productos derivados del plasma en 2 formas: están completamente libres de plasma humano o usan pequeñas cantidades de albúmina sérica humana pasteurizada para cultivar las células o como estabilizador. La albúmina sérica humana pasteurizada tiene un registro de seguridad de 50 años. Los factores VIII (8) y IX (9) recombinantes están disponibles y no contienen ningún plasma ni albúmina y, por lo tanto, no transmiten ningún virus conocido que se pueda transmitir por la sangre.
Cómo se crean los concentrados del factor recombinante
A continuación encontrará una descripción rápida del proceso utilizado para crear los concentrados del factor recombinante:
- El gen del factor humano VIII (8) (o IX [9]) se separa utilizando ingeniería genética. El gen contiene el código que da las instrucciones a la célula sobre cómo producir el factor humano VIII (8) o IX (9).
- Se inserta el gen en células no humanas, como las células renales de un hámster bebé o las células derivadas de ovario de hámster chino.
- Esas células crecen en un cultivo celular, donde producen factor VIII (8) o IX (9).
- El factor VIII (8) o IX (9) se separa del cultivo celular y se purifica.
- Se agrega azúcar a algunos productos para estabilizar el producto final del factor VIII (8) o IX (9).
Los productos se pueden utilizar según sea necesario cuando una persona tiene una hemorragia o se pueden utilizar rutinariamente para ayudar a prevenir las hemorragias. Actualmente, las personas con hemofilia y sus familias puede aprender cómo administrar los factores de coagulación en el hogar (llamado terapia en el hogar). Administrar el factor en el hogar significa que las hemorragias se pueden tratar más rápido, lo que resulta en una hemorragia menos grave, así como menos problemas a largo plazo.
Otros productos para tratamiento incluyen:
- Acetato de desmopresina (DDAVP): una forma sintética de la hormona natural que ayuda a liberar el factor VIII (8) de los tejidos del cuerpo en donde se almacena. Para las personas con hemofilia leve y algunos casos de hemofilia moderada, esto puede ayudar a aumentar sus propios niveles de factor VIII (8) lo suficiente para que no tengan necesidad de usar un factor de coagulación. Este medicamento se puede administrar de forma intravenosa o en aerosol nasal.
- Ácido épsilon aminocaproico y ácido tranexámico: químicos que evitan que los coágulos se descompongan, resultando en un coágulo más firme. Este medicamento a menudo se utiliza para evitar hemorragias en la boca o después de la extracción de un diente debido a que bloquea una enzima en la saliva causante de que los coágulos se separen. El ácido aminocaproico se puede administrar de forma intravenosa u oral (como una pastilla o un líquido). El ácido tranexámico se puede administrar de forma oral (como una pastilla) o como una inyección
