Glosario
Acetato de desmopresina (también DDAVP o Stimate®): una hormona sintética usada para tratar a algunos pacientes con hemofilia leve o enfermedad de von Willebrand.
ADN (ácido desoxirribonucleico): la base molecular de la herencia. El orden de las cuatro bases que componen el ADN (adenina, citosina, guanina y timina) proporciona la información sobre la actividad de la célula.
Análisis del factor: un análisis de laboratorio que determina el nivel del factor circulante en el cuerpo. Los resultados se dan como un porcentaje de los niveles normales.
Anemia: una condición en la que la sangre tiene deficiencia de glóbulos rojos, de hemoglobina o del volumen total debido a la pérdida de sangre.
Articulación objetivo: una articulación que ha tenido varias hemorragias, o por lo menos cuatro hemorragias en un período de seis meses.
Beca de investigación clínica de NHF-Baxter (NHF-Baxter Clinical Fellowship Program): un programa creado para aumentar la cantidad de profesionales clínicos capacitados que proporcionan atención integral a las personas con trastornos de coagulación y hemorrágicos.
Beca de investigación de excelencia en enfermería (Nursing Excellence Fellowship): una beca de investigación de la NHF que ofrece apoyo a enfermeras registradas para realizar una investigación o un proyecto clínico.
Beca de investigación de excelencia en fisioterapia (Physical Therapy Excellence Fellowship): una beca de la NHF creada para mejorar la prestación de la fisioterapia y cambiar la base del conocimiento sobre la hemofilia.
Beca de investigación de excelencia en trabajo social (Social Work Excellence Fellowship): beca de investigación de la NHF para apoyar la investigación del trabajo social.
Becas de investigación postdoctorado Judith Graham Pool (Judith Graham Pool Postdoctoral Research Fellowships): becas de investigación de la NHF para candidatos que completaron su capacitación doctoral.
Biopsia: un procedimiento en el que se toman muestras de tejidos, células o líquido para examinarlos. Las biopsias del hígado revelan el alcance del daño por cirrosis, o cicatrices.
Biosimilares: nuevas versiones de medicamentos existentes, creadas cuando vence la patente actual.
Campaign for Our Future: campaña de recaudación de fondos de la NHF para promover su programa Access to Care Today, Achieve a Cure Tomorrow (ACT).
Caminata por la hemofilia: evento de la NHF en todo el país para recaudar fondos y concientización de la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos.
Career Development Award: adjudicación de la NHF para investigación que se otorga a investigadores establecidos que buscan realizar una investigación básica, preclínica o clínica.
Cascada de coagulación: una serie de pasos que ocurren en la formación de un coágulo, que involucran las proteínas de coagulación y otras sustancias.
CDC: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (Centers for Disease Control and Prevention). Apoya a la red de HTC. Por medio del Sistema de Recolección Universal de Datos (Universal Data Collection, UDC) supervisa la seguridad de la sangre y realiza investigaciones en la comunidad de trastornos hemorrágicos
Centros de Tratamiento de Hemofilia (HTC): un grupo de hospitales financiados federalmente que se especializan en el tratamiento de pacientes con trastornos hemorrágicos.
Cirrosis: deterioro del hígado debido a un exceso de cicatrices.
Coagulación: el proceso de formar un coágulo sanguíneo.
Coinfección: tener dos infecciones virales al mismo tiempo, particularmente el VIH y el virus de la hepatitis C (HCV, por sus siglas en inglés).
Condición preexistente: una condición de salud que existía antes de obtener el seguro médico.
Consejo Asesor Científico y Médico (MASAC): la junta médica de la NHF que emite las recomendaciones y advertencias a la comunidad de trastornos hemorrágicos.
Crioprecipitado: una forma congelada de plasma concentrado descubierta por la Dra. Judith Graham Pool en 1965.
Cromosoma: estructuras en el núcleo de la célula que contienen información genética en la forma de ADN.
Cumbre sobre inhibidores: una conferencia educativa de fin de semana de la NHF para los pacientes con inhibidores y sus familias.
DDAVP: acetato de desmopresina, una hormona sintética usada para tratar a algunos pacientes con hemofilia leve o enfermedad de von Willebrand.
Deficiencia del factor I: un trastorno hemorrágico poco común causado por un fibrinógeno defectuoso.
Deficiencia del factor II: un trastorno hemorrágico extremadamente raro causado por una deficiencia de protrombina.
Deficiencia del factor V: un trastorno hemorrágico poco común causado por una deficiencia de la proteína del factor V.
Deficiencia del factor VII: el trastorno hemorrágico raro más común, causado por una deficiencia de la proteína del factor VII. Usualmente es grave.
Deficiencia del factor VIII: también llamada hemofilia A.
Deficiencia del factor IX: también llamada hemofilia B.
Deficiencia del factor X: un trastorno hemorrágico raro causado por una deficiencia de la proteína del factor X, que activa las enzimas que ayudan a formar un coágulo.
Deficiencia del factor XI: también llamada hemofilia C.
Deficiencia del factor XII: un trastorno hemorrágico raro. La mayoría de las personas que lo tienen no sufren hemorragias.
Deficiencia del factor XIII: el trastorno hemorrágico más raro, causado por la deficiencia de la proteína del factor XIII, que estabiliza el coágulo.
Deficiencias del factor: trastornos hemorrágicos identificados por el factor de coagulación faltante. Incluyen los factores I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII y XIII.
Días de Washington (Washington Days): el evento anual de apoyo de la NHF en el Capitolio.
Dispositivo de acceso venoso central (CVAD): un tubo pequeño y flexible que se coloca en una vena para los pacientes que necesitan infusiones regulares.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD): un trastorno cerebral degenerativo incurable que es mortal. Es causado por un prión, una proteína que causa enfermedades infecciosas del sistema nervioso.
Enfermedad de von Willebrand (VWD): un trastorno hemorrágico en el que es deficiente o defectuoso el factor de von Willebrand (VWF), una proteína de la sangre.
Enfermedad hepática en fase terminal: daño irreversible al hígado que puede terminar con fallo hepático. Es causada por la cirrosis crónica.
Enfermedad hereditaria: una enfermedad que se pasa genéticamente a los hijos.
Estándares de atención: legislación estatal para proteger el acceso del paciente a los HTC y a toda la gama de productos y servicios.
Factor de von Willebrand (VWF): una proteína de la sangre que ayuda a las plaquetas a tapar las paredes de los vasos sanguíneos lesionados al hacer que se mantengan unidas. También es una portadora para el factor VIII.
Factores de coagulación: proteínas en la sangre que actúan en secuencia para detener una hemorragia y formar un coágulo.
Fibrosis: la acumulación de tejido cicatricial duro y fibroso en el hígado. Se mide por etapas o grados.
Fundación Nacional de Hemofilia: una organización no lucrativa fundada en 1948 para atender a la comunidad de trastornos hemorrágicos.
Fusión de articulación: operación quirúrgica para combinar uno o más huesos en una articulación. Se usa más comúnmente en las articulaciones donde no es recomendable realizar operaciones de reemplazo, tales como el tobillo.
Gen: una secuencia de ADN que ocupa un lugar específico en un cromosoma y determina una característica particular.
HANDI: el centro de recursos de información de la NHF. Especialistas responden preguntas y proporcionan paquetes de información.
Hemartrosis: hemorragia en una articulación.
Hematólogo: un médico que se especializa en trastornos de la sangre.
Hemoglobina: la proteína en los glóbulos rojos que contiene hierro y lleva oxígeno y dióxido de carbono.
Hemofilia: un trastorno hemorrágico en el que falta completa o parcialmente una proteína del factor de coagulación, tal como el factor VIII o IX, o no funciona normalmente.
Hemofilia A: una deficiencia o ausencia del factor VIII. La forma más común de hemofilia, también llamada “hemofilia clásica”.
Hemofilia B: una deficiencia o ausencia del factor IX. También llamada “enfermedad de Navidad” por la primera familia diagnosticada con la enfermedad.
Hemofilia C: también llamada deficiencia del factor XI. Los pacientes tienen deficiencia o falta de la proteína del factor XI.
Hemofilia grave: un nivel de factor VIII o IX por debajo del 1% de los niveles de sangre normales.
Hemofilia leve: un nivel de factor VIII o IX que oscila entre 5% hasta 50% de los niveles de sangre normales.
Hemofilia moderada: un nivel de factor VIII o IX que oscila entre 1% hasta 5% de los niveles de sangre normales.
Hemorragia: sangrado rápido e incontrolable.
Hemorragia intercurrente: hemorragia entre infusiones de un producto del factor.
Hemorragia intracraneal: una hemorragia en el cerebro.
Hemostasis: el proceso por medio del cual el cuerpo deja de sangrar.
Hepatitis: inflamación del hígado. Puede ser causada por una infección de varios virus de hepatitis, incluyendo hepatitis A, B o C.
Hepatitis A: inflamación del hígado causada por el virus de la hepatitis A. Hay una vacuna para prevenirla.
Hepatitis B: inflamación del hígado causada por el virus de la hepatitis B. Hay una vacuna para prevenirla.
Hepatitis C: inflamación del hígado causada por el virus de la hepatitis C. No hay vacuna contra ella.
Herencia: el proceso biológico de transmitir ciertas características o condiciones médicas de los padres a los hijos.
Infusión: administrar el concentrado de factor de coagulación directamente en una vena.
Infusión continua: infusión continua del concentrado de factor de coagulación; se usa con frecuencia durante las operaciones quirúrgicas.
Inhibidor: un anticuerpo contra los concentrados del factor de coagulación infundidos, lo que vuelve ineficaces los tratamientos estándar.
Interferón pegilado: un medicamento hecho de proteínas humanas, llamadas interferones, usado para tratar la hepatitis C crónica. Usualmente se utiliza con ribavirina.
Límite vitalicio: un límite de gastos de los beneficios del seguro. La póliza ya no proporciona cobertura cuando se llega a ese límite.
Menorragia: hemorragia fuerte y prolongada durante la menstruación. Puede ser un síntoma de un trastorno hemorrágico, tal como VWD.
Mutación: un cambio en el ADN de una célula debido a causas tales como exposición a radiación o virus, o durante la división celular. La hemofilia es causada por una mutación celular.
Mutación espontánea: un cambio genético que ocurre sin un agente activador, usualmente debido a una enzima de la célula que funciona mal.
NYLI: el Instituto Nacional de Liderazgo Juvenil (National Youth Leadership Institute) para que las personas de 18 a 25 años de edad puedan aprender y utilizar las destrezas de liderazgo.
Parvovirus B19: un virus infeccioso que se puede transmitir a través de los productos de sangre derivados de plasma.
Plaquetas: pequeños componentes de la sangre con forma parecida a un plato, que ayudan a sellar los vasos sanguíneos lesionados y detener la hemorragia.
Plasma: una parte de la sangre rica en proteína y color amarillo, que lleva los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.
Plasma congelada fresca: la parte líquida de la sangre. Se usa para tratar las hemorragias en los pacientes con deficiencias del factor raras, tales como los factores II, V, VII, IX, X y XI.
Portador: una persona que tiene el gen de una enfermedad, pero que no necesariamente muestra los síntomas.
Portador asintomático: una persona que no tiene síntomas de una enfermedad.
Portador sintomático: una persona que tiene niveles bajos del factor y muestra síntomas de hemorragia.
Primer paso: programa de la NHF para las familias de niños recién diagnosticados.
Producto del factor: tratamiento en el que se hace una infusión para reemplazar las proteínas de coagulación faltantes en el cuerpo. Se hace de plasma o productos recombinantes.
Producto recombinante: producto del factor desarrollado con ingeniería genética, hecho con productos de sangre humana, con lo que se reduce el riesgo de transmisión de infecciones de transmisión sanguínea.
Profilaxis: un régimen de tratamiento para prevenir las hemorragias.
Profilaxis primaria: tratamientos de productos del factor programados con regularidad para prevenir episodios hemorrágicos. Usualmente empiezan en la niñez y se realizan dos a tres veces semanalmente.
Profilaxis secundaria: tratamientos de productos del factor programados con regularidad que empiezan después de que hay un patrón de hemorragias o para tratar una articulación objetivo.
Puerto: un dispositivo para recibir medicamentos intravenosos. Usualmente se implanta en el pecho bajo la piel.
Reemplazo de articulación: usar componentes artificiales en una articulación, tal como rodilla o codo, para reemplazar la dañada por desgaste o hemorragias crónicas.
Respuesta viral sostenida: indicador de que ya no está el virus de la hepatitis C en el torrente sanguíneo.
Reunión anual: conferencia anual educativa de la NHF para los consumidores, proveedores de atención médica y representantes de la industria.
Ribavirina: un medicamento antiviral usado con interferón pegilado para tratar la infección de hepatitis C crónica. Puede tener efectos secundarios graves.
Semivida: el tiempo que toma para que se elimine del plasma de la sangre la mitad de la cantidad del factor o producto del factor.
SIDA (Síndrome de inmunodeficiencia adquirida): una enfermedad causada por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ataca el sistema inmunológico del cuerpo, lo que hace que sea más susceptible a ciertas infecciones y cánceres raros.
Sinovitis: inflamación de la membrana sinovial, que rodea a las articulaciones. Puede ser provocada por repetición de hemorragias en la misma articulación.
Terapia de genes: reemplazar, manipular o complementar un gen disfuncional con uno funcional.
Título: una medida de la concentración de anticuerpos, llamados inhibidores, en la sangre.
Trastornos de coagulación: condiciones en las que hay una mayor tendencia hacia la coagulación en exceso.
Trastornos de coagulación: varias condiciones crónicas de salud en las que el cuerpo no coagula adecuadamente, lo que da como resultado una hemorragia excesiva o prolongada.
Trastornos hemorrágicos: varias condiciones crónicas de salud en las que la sangre no coagula adecuadamente, lo que da como resultado una hemorragia excesiva o prolongada.
Trombofilia: varias condiciones definidas en las que hay una mayor tendencia hacia la coagulación excesiva.
Trombosis: la formación de un coágulo de sangre.
Trombosis venosa profunda (DVT): un coágulo de sangre en una vena profunda en el cuerpo, usualmente en la parte baja de la pierna o el muslo.
UDC (Sistema de Recolección Universal de Datos) (Universal Data Collection): un programa del CDC que supervisa la seguridad del suministro de sangre en los EE. UU. y la existencia de complicaciones en las articulaciones.
Unidad Bethesda: una medida de laboratorio de un anticuerpo llamado un inhibidor. Los valores arriba de 5 se consideran altos; el inhibidor es poderoso y debilita el efecto del factor de coagulación.
Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD): la forma de la CJD en humanos, o “enfermedad de las vacas locas”.
VIH (virus de inmunodeficiencia humana): el virus que provoca el SIDA.
¡5 consejos para vivir de manera saludable!: el tema del Programa de Prevención Nacional de la NHF. Las cinco estrategias animan a las personas a tener vidas más largas y saludables.
