Tipos de pruebas

¿Qué tipos de pruebas se realizan?

Asesoría genética
Con tantas opciones, las familias portadoras de hemofilia que están considerando tener su primer o segundo hijo se benefician enormemente con la asesoría genética, la cual está disponible en la mayoría de los Centros de tratamiento de la hemofilia (HTC). Asesores genéticos altamente capacitados proporcionan amplia información y apoyo a las portadoras y sus familias previo a las pruebas reales de portadoras, antes de concebir un hijo y después del nacimiento imprevisible de un hijo con hemofilia. Realizarse las pruebas de portadoras es una decisión muy personal.

Tipos de pruebas

• Árbol familiar. El primer paso para determinar si una mujer es una portadora de hemofilia es obtener un historial familiar detallado. Como parte de la asesoría genética, un médico o asesor genético tomará el historial de una familia y dibujará un árbol familiar, llamado diagrama de pedigrí. En general, el diagrama de pedigrí contiene información de 3 generaciones: hijos y primos; padres, tías y tíos; y abuelos. El pedigrí ayuda a identificar a las personas dentro de la familia que podrían ser portadoras del gen.
• Niveles de los factores de coagulación. Se realizan exámenes de sangre para medir los niveles de los factores de coagulación VIII (8) y IX (9). Las pruebas del nivel del factor son de 70% a 90% precisas para determinar el estado de portadora de una persona. En promedio, las portadoras tienen niveles más bajos de factor VIII (8) o IX (9) en su sangre que las mujeres que no son portadoras. Aunque las portadoras solo tienen un cromosoma X normal, los niveles de sus factores de coagulación no están ni a la mitad del nivel normal. De hecho, "normal" cubre una amplia gama de niveles de los factores de coagulación. Las portadoras y las no portadoras a menudo tienen los niveles de los factores de coagulación similares. Además, la edad, el estado de salud, el embarazo, la lactancia materna y los medicamentos, incluso las píldoras anticonceptivas, pueden afectar los niveles de los factores de coagulación. Saber que el nivel del factor de coagulación en una mujer está bajo puede ayudar a los médicos a proporcionar la mejor atención en situaciones que involucren hemorragia, como una cirugía o procedimientos dentales. Las mujeres portadoras con factores de coagulación por debajo del 50% de lo normal también puede padecer menorragia y hemorragia de las articulaciones
• Pruebas de ADN. La forma más exacta de determinar si una mujer es portadora es examinar su ADN para detectar los cambios genéticos que causan la hemofilia. El asesor genético responderá cualquier pregunta sobre determinado método o prueba de laboratorio, pero a continuación encontrará información básica.
  Existen 2 tipos de análisis de ADN:
  • Prueba de mutación directa

En la hemofilia A y B, es posible ver mutaciones en los genes del factor VIII (8) y el factor IX (9), respectivamente. Este enfoque se llama prueba de mutación directa y es el método más exacto para identificar portadoras. Primero se analiza una muestra de sangre del miembro de la familia con hemofilia. En aproximadamente 98% de los casos, se puede identificar una mutación.

Luego, se obtiene una muestra de sangre de la mujer que desea realizarse las pruebas de portadora y se analiza su ADN para encontrar la mutación específica. Si se encuentra la mutación en el ADN de la mujer, es una portadora; si no se encuentra la mutación, en la mayoría de los casos no lo es. (En pocos casos, se encuentra la mutación en los óvulos de la mujer y no en las células sanguíneas)

Incluso en familias sin integrantes del sexo masculino, los métodos de detección directa pueden proporcionar información útil. En ocasiones, se encuentra una mutación que se sabe ocurre en otras personas con hemofilia, lo que sugiere que una mujer puede ser la portadora. Esta prueba se realiza en laboratorios especializados. Normalmente, los resultados se obtienen en pocas semanas.

• Vinculación (prueba indirecta)

En algunos casos de hemofilia A y hemofilia B, no es posible identificar la mutación de un gen. Utilizar una prueba indirecta (llamada prueba de vinculación) puede ayudar a determinar el estado de portadoras del gen rastreando el gen en la familia. Para realizar esta prueba, se toman muestras de sangre del hombre con hemofilia y de otros miembros de la familia. Los patrones del ADN vinculado en la persona con hemofilia se comparan con el ADN de los miembros de la familia para verificar que sea el mismo patrón. Las pruebas de vinculación no son tan exactas como las pruebas directas y no proporcionan información para todas las familias. Un asesor genético puede discutir los beneficios y las limitaciones de este tipo de prueba para una familia específica.

• Prueba prenatal
  En familias con un historial de hemofilia, la prueba prenatal es una opción para ver si el feto está afectado. Esta prueba se puede realizar en las primeras etapas del embarazo, lo que permite a la familia tomar decisiones informadas y estar preparados. Dicha información puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente, y a hablar con los médicos sobre los planes para el parto. Algunas pruebas requieren una pequeña muestra de líquido amniótico, de placenta o sangre del cordón umbilical. Si usted está embarazada y cree que puede ser portadora, o si tiene un hijo diagnosticado con hemofilia y está embarazada de nuevo, hable con su obstetra sobre qué precauciones debe tomar para asegurar un parto seguro para usted y su hijo.
• Pruebas para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (VWD)
  Se pueden utilizar varias pruebas para buscar mutaciones en el gen del factor von Willebrand (vWF). Sin embargo, es mucho más probable que esas mutaciones estén presentes en las formas más graves de VWD que en las formas leves

  Un médico general, internista, obstetra/ginecólogo o pedíatra puede remitir a una persona interesada en saber si tiene una mutación del gen de vWF a un hematólogo o a un Centro de tratamiento de la hemofilia (HTC) para que se le realicen las pruebas. Debido a que no todos los laboratorios pueden realizar estas pruebas, es probable que deba viajar para realizarse las pruebas.

Para obtener más información, haga clic en Lineamientos de MASAC #197.