Deficiencias poco comunes de factor de coagulación

Descripción

Existen varios trastornos hemorrágicos poco comunes. Las personas con estos trastornos poco comunes deben buscar un tratamiento especializado en un HTC bajo el cuidado de un hematólogo especialista.

Debido a que estas deficiencias son muy raras, es posible que en muchos casos no haya un tratamiento estándar. Por lo que es importante trabajar de cerca con un hematólogo con experiencia para buscar el tratamiento más adecuado.

Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que controlan la hemorragia. Si uno de los factores de coagulación falta o no funciona de manera adecuada, se bloquean los pasos normales que llevan a la coagulación. Cuando esto ocurre, no se forma el coágulo de sangre y la hemorragia continua por más tiempo de lo debido. La deficiencia de uno de esos factores de coagulación puede causar un trastorno hemorrágico poco común.

Para obtener más información sobre el tratamiento de los trastornos hemorrágicos, haga clic en Tratamiento.

A continuación encontrará un breve resumen de las deficiencias poco comunes de factor de coagulación

Deficiencia del factor I

• Descripción: la deficiencia del factor I (1) es un término que se utiliza para describir un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios poco comunes causados por una deficiencia en el fibrinógeno, otra proteína de la sangre importante en la formación de un coágulo. El fibrinógeno ayuda al organismo a formar una malla de fibrina alrededor del coágulo para mantenerlo firme mientras ocurre la curación. En personas que tienen una deficiencia del factor I (1), es posible que el organismo produzca menos fibrinógeno de lo que debería, no produzca fibrinógeno o produzca fibrinógeno que no funcione adecuadamente.
• Síntomas: entre los síntomas comunes se encuentran hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), hemorragias de los músculos, hemorragias de las articulaciones, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), y problemas durante el embarazo, como aborto
• Diagnóstico: es posible que sea necesario más de un tipo de examen de sangre para diagnosticar la deficiencia del factor I (1). Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados
• Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor I (1) se realizan a partir de plasma humano e incluyen concentrado de fibrinógeno, crioprecipitado y plasma fresco congelado

Deficiencia del factor II

• Descripción: la deficiencia del factor II (2) es un trastorno hemorrágico causado por un problema con el factor II (2) (conocido como protrombina). En este trastorno hemorrágico, el organismo produce menos protrombina de la necesaria o la protrombina no funciona normalmente.
• Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor II (2) son diferentes de persona a persona. los síntomas comunes incluyen hemorragia nasal, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (menorragia), hemorragia en las articulaciones, hemorragia en los músculos y hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental)
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor II (2) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: existen dos tratamientos para la deficiencia del factor II (2), ambos a partir de plasma humano. Estos tratamientos son los concentrados de complejo de protrombina y el plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor II (2)

Deficiencia del factor V

• Descripción: la deficiencia del factor V (5) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce una cantidad insuficiente de factor V (5) o el factor V (5) no funciona normalmente
• Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor V (5) por lo general son leves; de hecho, es posible que algunas personas no presenten ningún síntoma. Los niños con una deficiencia grave del factor V (5) pueden presentar hemorragias a temprana edad. Los síntomas comunes de la deficiencia del factor V (5) incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia) y hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental)
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor V (5) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: por lo general se necesita tratamiento para la deficiencia del factor V (5) solo en el caso de hemorragias graves o antes de una cirugía. El plasma fresco congelado es el tratamiento usual. Algunas veces se realizan transfusiones de plaquetas que contienen factor V (5) como tratamiento. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor V (5)

Deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8)

• Descripción: la deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8) es un trastorno hereditario en el que la cantidad de esos dos factores en el organismo es más baja de lo normal. Esta deficiencia combinada es completamente diferente a la deficiencia del factor V (5) y la deficiencia del factor VIII (8)
• Síntomas: normalmente los síntomas son leves e incluyen hemorragia de la piel, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), sangrado en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), hemorragia después de la circuncisión y sangrado anormal durante o después de una cirugía, lesión o parto
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia combinada de los factores V (5) y VIII (8) se realiza mediante varios exámenes de sangre para determinar los niveles de esos dos factores. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: el tratamiento para esta deficiencia combinada incluye concentrado del factor VIII (8), plasma fresco congelado y acetato de desmopresina (DDAVP).

Deficiencia del factor VII (7)

• Descripción: la deficiencia del factor VII (7) es un trastorno heredado en el que el organismo produce menos factor VII (7) de lo necesario o el factor VII (7) que produce no funciona normalmente.
• Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor VII (7) son diferentes en cada persona. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia), sangrado en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), sangrado en la cabeza (recién nacidos) y hemorragia abundante después de la circuncisión.
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor VII (7) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor VII (7) incluyen concentrado recombinante VIIa (7a), concentrado de factor VII (7), concentrados de complejo de protrombina con factor VII (7) y plasma fresco congelado

Deficiencia del factor X (10)

• Descripción: la deficiencia del factor X (10) es un trastorno hereditario en el que el cuerpo produce menos factor X (10) del que necesita o el factor X (10) que produce no funciona normalmente.
• Síntomas: las personas con deficiencia del factor X (10) pueden tener episodios de hemorrágicos graves. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, hemorragia intestinal o en las articulaciones, hemorragias en los músculos, hemorragia del cordón umbilical, hemorragia en la boca después de un procedimiento dental y hemorragia durante o después de una cirugía o lesión
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor X (10) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: la deficiencia del factor X (10) se trata con concentrado de complejo de protrombina que contiene factor X (10) o con plasma fresco congelado.

Deficiencia del factor XI (11)

• Descripción: la deficiencia del factor XI (11) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce menos factor XI (11) de lo que debería o el factor XI que produce no funciona normalmente. La deficiencia del factor XI (11), también conocida como hemofilia C, es el más frecuente de los trastornos hemorrágicos poco comunes y el segundo trastorno hemorrágico más común que afecta a las mujeres después de VWD.
• Síntomas: los síntomas de la deficiencia del factor XI (11) pueden variar considerablemente, aun dentro de una familia, lo que puede hacerlo difícil de diagnosticar. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, sangrado menstrual abundante (llamado menorragia) y hemorragia anormal durante o después de una cirugía, lesión o parto
• Diagnóstico: el diagnóstico de la deficiencia del factor XI (11) se realiza mediante varios exámenes de sangre. Normalmente, un hematólogo en un HTC es quien ordena estas pruebas de diagnóstico e interpreta los resultados.
• Tratamiento: los tratamientos para la deficiencia del factor XI (11) incluyen concentrado de factor XI (11), fármacos antifibrinolíticos, goma de fibrina y plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor XI (11)

Deficiencia del Factor XIII (13)

• Descripción: la deficiencia del factor XIII (13) es un trastorno hereditario en el que el organismo produce menos factor XIII (13) que el que debería o el factor XIII (13) que produce no funciona normalmente.
• Síntomas: la mayoría de personas con deficiencia del factor XIII (13) tienen síntomas desde que nacen, a menudo hemorragia del cordón umbilical. Los síntomas pueden continuar a lo largo de la vida. Los síntomas comunes incluyen hemorragias nasales, fácil aparición de moretones, hemorragia de las articulaciones, hemorragia en el cerebro y medula espinal, hemorragia en la boca (por ejemplo, después de un procedimiento dental), mala cicatrización de heridas y formación se cicatrices, hemorragia en tejidos blandos, problemas durante el embarazo como aborto, hemorragia después de la circuncisión y hemorragia anormal durante o después de una lesión o cirugía
• Diagnóstico: la deficiencia del factor XIII (13) es difícil de diagnosticar debido a que las pruebas normales de coagulación de la sangre no detectan la deficiencia. La hemorragia abundante al nacer usualmente conduce a un diagnóstico temprano. Las pruebas para confirmar la deficiencia del factor XIII (13) a menudo se realizan en un laboratorio especializado, por lo general en un HTC.
• Tratamiento: el tratamiento para la deficiencia del factor XIII (13) incluye concentrado de factor XIII (13), crioprecipitado y plasma fresco congelado. Las pastillas anticonceptivas, los dispositivos intrauterinos o los fármacos antifibrinolíticos son indicados para ayudar a controlar el sangrado menstrual excesivo (llamado menorragia) en mujeres con deficiencia del factor XIII (13)